YDUS24D2-46

Açıklama

Primer polisitemi (Polisitemia Vera)

Primer polisitemi, kemik iliğinde özellikle eritroid seri olmak üzere miyeloid hücrelerin klonal proliferasyonu ile karakterize bir miyeloproliferatif neoplazidir. Klinikte en sık karşılığı Polisitemia Vera (PV)’dır. Polisitemia Vera, eritrosit üretiminin eritropoietinden bağımsız hale geldiği, artmış hematokrit ve kan viskozitesi ile seyreden bir hastalıktır.

Epidemiyoloji

Orta-ileri yaş grubunda daha sık görülür ve trombotik komplikasyonlar nedeniyle morbidite ve mortalite açısından önemlidir.

Patofizyoloji

• JAK2 (Janus Kinaz 2) mutasyonu temel mekanizmadır
• En sık: JAK2 V617F (%95)
• Daha nadir: JAK2 ekzon 12 mutasyonu

• EPO sinyal yolu EPO’dan bağımsız aktive olur
• Eritrosit üretimi otonom hale gelir
• Serum EPO düzeyi düşüktür

Sonuç olarak:

• Eritrositoz
• Hematokrit artışı
• Kan viskozitesinde artış
• Tromboz riski artışı

Klinik bulgular

• Baş ağrısı, baş dönmesi
• Yüzde kızarıklık (plethora)
• Kaşıntı (özellikle sıcak su sonrası)
• Tromboz öyküsü

Tanı

• JAK2 mutasyon pozitifliği
• Düşük EPO düzeyi
• Artmış hemoglobin / hematokrit

Tedavi

• Flebotomi
• Düşük doz aspirin
• Yüksek riskli hastalarda sitoredüktif tedavi (örn. hidroksiüre)

Komplikasyonlar

• Arteriyel ve venöz tromboz
• Myelofibrozis
• Akut lösemi dönüşümü

Ayırıcı tanı (sekonder polisitemi)

• KOAH → kronik hipoksi
• Renal arter stenozu → EPO artışı
• Paraneoplastik sendromlar (örn. RCC)
• Anabolik steroid kullanımı