Bu içeriğin kilidini açmak için lütfen abone olun.
Otozomal resesif geçişli, sağırlık ve uzun QT ile seyreden en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
Editör Notu
Bu tip sorular yüksek düzey klinik yorumdan ziyade ayırıcı tanıya yönelik anahtar bilgi ve eleme becerisini ölçer; sınavlarda sıklıkla belirleyici olan detaylar bu tür ezberlenmesi gereken farklılıklardır. Kardiyoloji ve pediatri sınavlarında “uzun QT + sağırlık” anahtar kelimeleri birlikte verildiğinde akla ilk olarak Jervell ve Lange-Nielsen sendromu gelmelidir. Bu sendrom otozomal resesif kalıtılır ve konjenital sensörinöral sağırlık ile birliktedir. Buna karşılık, sağırlığın eşlik etmediği ve kalıtımın otozomal dominant olarak belirtildiği durumlarda tanı Romano-Ward sendromudur. Bu iki sendrom arasındaki temel ayırıcı noktalar sağırlık varlığı ve kalıtım şeklidir.
Açıklama
Jervell ve Lange-Nielsen sendromu (JLNS), kardiyak iyon kanallarındaki mutasyonlar sonucu gelişen, konjenital sağırlık ve QT interval uzaması ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu klinik tablo, özellikle çocukluk çağında senkop atakları ve ani kardiyak ölüm riski taşıyan ventriküler aritmiler (Torsades de Pointes) ile seyreder.
Temel noktalar:
Kalıtım Modeli: JLNS otozomal resesif geçiş gösterir; bu yönüyle daha sık görülen otozomal dominant formdan ayrılır.
Klinik Triad: Bilateral sensörinöral işitme kaybı, EKG'de uzun QT mesafesi ve aritmiye bağlı senkop atakları temel özellikleridir.
Genetik Altyapı: Genellikle KCNQ1 veya KCNE1 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle potasyum kanallarında fonksiyon kaybı görülür.
Prognoz: Tanı konulmadığında ve tedavi edilmediğinde yüksek mortalite oranına sahiptir.
Bu soru için doğru seçenek:
Hem işitme kaybının (sağırlık) eşlik etmesi hem de kalıtımının otozomal resesif olması nedeniyle verilen tanım tam olarak Jervell ve Lange-Nielsen sendromunu işaret etmektedir.
Doğru cevap: C) Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
Diğer seçeneklerin değerlendirilmesi
A) Romano-Ward sendromu: Uzun QT ile seyreder ancak otozomal dominant kalıtılır ve işitme kaybı eşlik etmez.
B) Brugada sendromu: Sağ prekordial derivasyonlarda (V1-V3) ST segment yükselmesi ve sağ dal bloğu görünümü ile seyreder; uzun QT ile ilişkili değildir.
C) Doğrudur. Otozomal resesif geçiş ve sağırlık ile birlikte uzun QT'nin görüldüğü klasik tablodur.
D) Hasta sinüs sendromu: Sinüs nodunun fonksiyon bozukluğudur; bradikardi, sinüs arresti veya taşibradi sendromu ile karakterizedir.
E) Wolf-Parkinson-White sendromu: Aksesuar bir yol varlığına bağlı olarak kısa PR, delta dalgası ve geniş QRS ile karakterize bir pre-eksitasyon sendromudur.
Keneler, yaşamlarını kan emerek sürdüren, küçük ve oval şekilli parazitlerdir. Uçamazlar, sıçrayamazlar ve genellikle hayvanların, bazen de rastlantısal olarak insanların kanıyla beslenirler. Vücutlarında 6...
Temel noktalar:
