Hemofili, faktör VIII veya faktör IX eksikliğine bağlı gelişen, travma sonrası ya da spontan kanamalarla seyreden kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili A faktör VIII eksikliği, hemofili B ise faktör IX eksikliği ile ilişkilidir. Klinik açıdan acil serviste en kritik nokta, kanamanın her zaman dışarıdan görülebilir olmamasıdır. Hemofili hastasında baş ağrısı, eklem ağrısı, kas ağrısı, karın ağrısı veya travma öyküsü; aksi kanıtlanana kadar potansiyel kanama olarak değerlendirilmelidir.
Acil servis pratiğinde hemofili yönetiminin temel prensibi şudur: Şüpheli ciddi kanamada faktör replasmanı görüntüleme, laboratuvar sonucu veya konsültasyon beklenerek geciktirilmemelidir. Özellikle kafa travması, intrakraniyal kanama şüphesi, boyun/orofaringeal kanama, iliopsoas kanaması, büyük kas hematomu, gastrointestinal kanama, açık yara, kırık, dislokasyon veya invaziv girişim gereksinimi olan hastalarda “önce hemostaz” yaklaşımı uygulanmalıdır.
Tanım ve temel bilgiler
Hemofili, koagülasyon kaskadının intrinsik yolunda görev alan faktör VIII veya faktör IX’un eksikliği ya da işlev bozukluğu sonucunda ortaya çıkar. Faktör VIII eksikliği hemofili A, faktör IX eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılır. Her iki hastalık da çoğunlukla X’e bağlı resesif kalıtılır; bu nedenle klasik olarak erkeklerde daha sık görülür. Ancak kadın taşıyıcılar da düşük faktör düzeyleri nedeniyle klinik olarak kanama semptomları gösterebilir.
Klinik şiddet, hastanın bazal faktör aktivitesine göre sınıflanır:
- Hafif hemofili: Faktör aktivitesi %5–40
- Orta hemofili: Faktör aktivitesi %1–5
- Ağır hemofili: Faktör aktivitesi <%1
Hafif hemofilide kanama genellikle cerrahi, diş çekimi veya anlamlı travma sonrası ortaya çıkar. Orta hemofilide travma sonrası kanama daha belirgindir ve tekrarlayan eklem kanamaları görülebilir. Ağır hemofilide ise spontan eklem, kas ve iç organ kanamaları gelişebilir.
Acil servis açısından neden önemli?
Hemofili hastası acil servise çoğu zaman klasik travma hastası gibi başvurmaz. Bazen yalnızca “başım ağrıyor”, “kalçam ağrıyor”, “dizim şişti”, “karnım ağrıyor” veya “küçük bir çarpma oldu” diyebilir. Ancak bu semptomların arkasında intrakraniyal kanama, iliopsoas hematomu, kompartman sendromu veya derin kas kanaması gibi yaşamı ya da ekstremiteyi tehdit eden tablolar bulunabilir.
Hemofili hastasında fizik muayenenin erken dönemde normal olması kanamayı dışlamaz. Bu nedenle tedavi kararı yalnızca görüntüleme ya da laboratuvarla değil, klinik şüphe, hastanın kendi kanama hissi, travma mekanizması, bilinen faktör düzeyi ve önceki kanama öyküsü ile verilmelidir. MASAC acil servis rehberi, şüpheli kanamada fizik muayene bulguları normal olsa bile faktör replasmanının geciktirilmemesini vurgulamaktadır.
Acil serviste ilk değerlendirme
1. Triyaj
Hemofili veya benzeri kalıtsal kanama bozukluğu olan hasta acil serviste düşük öncelikli kabul edilmemelidir. Güncel acil servis rehberlerinde bu hastaların hızlı triyaj edilmesi, yaşamı veya ekstremiteyi tehdit eden kanama şüphesinde kıdemli hekim tarafından erken değerlendirilmesi ve hemostatik tedavinin mümkün olan en kısa sürede başlanması önerilmektedir. RCEM 2026 kılavuzu, ilk triyajın 15 dakika içinde yapılmasını ve ciddi kanamalarda hemostatik tedavinin ideal olarak ilk 60 dakika içinde verilmesini önermektedir.
2. Hastadan veya yakınından mutlaka öğrenilmesi gerekenler
- Hemofili tipi: A mı, B mi?
- Hastalığın şiddeti: Hafif, orta, ağır?
- Bilinen inhibitör var mı?
- Profilaksi kullanıyor mu?
- Emicizumab kullanıyor mu?
- Evde faktör uygulandı mı? Uygulandıysa ne zaman ve kaç ünite?
- Hastanın yanında faktör konsantresi veya kanama kartı var mı?
- Takipli olduğu hematoloji/hemofili merkezi hangisi?
- Antikoagülan, antiagregan veya NSAİİ kullanımı var mı?
- Travma mekanizması ve semptomların başlama zamanı nedir?
Hemofili hastaları ve aileleri çoğu zaman hastalığın yönetimi konusunda deneyimlidir. Bu nedenle “hasta kendi kanamasını hissediyorsa” bu bilgi ciddiye alınmalıdır. Kılavuzlar, hastanın kanama şüphesi belirttiği durumlarda tedavi kararının yalnızca objektif bulgu aramaya indirgenmemesini önermektedir.
Laboratuvar değerlendirme
Acil serviste istenebilecek temel tetkikler şunlardır:
- Tam kan sayımı
- PT/INR
- aPTT
- Fibrinojen
- Kan grubu ve cross-match
- Faktör VIII / IX düzeyi
- İnhibitör şüphesi varsa Bethesda veya Nijmegen-Bethesda testi
- Gerektiğinde biyokimya, kreatinin, karaciğer testleri ve idrar tetkiki
Hemofili A ve B’de klasik olarak aPTT uzayabilir; PT ve kanama zamanı genellikle normaldir. Ancak acil servis açısından önemli olan nokta şudur: laboratuvar sonucu beklenerek tedavi geciktirilmemelidir. Ayrıca bazı yeni tedaviler ve kullanılan ürünler aPTT veya faktör aktivite ölçümlerini yanıltıcı hale getirebilir.
Görüntüleme
Görüntüleme klinik şüpheye göre planlanmalıdır; ancak ciddi kanama şüphesinde faktör replasmanı görüntülemeden önce verilmelidir.
- Kafa travması, yeni baş ağrısı, bilinç değişikliği, kusma, nöbet: Faktör replasmanı sonrası acil beyin BT
- Boyun, ağız tabanı, dil, tonsil, retrofaringeal alan şüphesi: Havayolu değerlendirmesi + BT değerlendirmesi, KBB bakısı
- Kas içi derin kanama, iliopsoas şüphesi: Kontrastlı BT veya uygun görüntüleme
- Eklem kanaması: Tipik hemartrozda rutin grafi gerekmez; travma, kırık şüphesi veya atipik klinikte görüntüleme yapılır
- Karın ağrısı, hipotansiyon, düşen hemoglobin: Abdominal BT ve kanama odağı araştırması
Özellikle kafa travması veya intrakraniyal kanama şüphesinde faktör replasmanı “BT’den sonra” değil, BT’den önce verilmelidir.
Faktör replasmanı gereken başlıca durumlar
- Eklem veya kas içine kanama şüphesi
- Baş, boyun, ağız, göz travması veya bu bölgelerde kanama
- Travma sonrası yeni veya alışılmadık baş ağrısı
- Şiddetli ağrı veya belirgin şişlik
- Cerrahi kapatma, doku yapıştırıcı veya strip gerektiren açık yara
- İç kanama oluşturabilecek travma öyküsü
- Herhangi bir invaziv girişim veya cerrahi işlem
- Ağır veya persistan kanama
- Orta-ağır anemiye yol açan gastrointestinal kanama
- Akut kırık, dislokasyon veya ciddi burkulma
Faktör replasmanı: Pratik doz yaklaşımı
Hemofili A’da rekombinant faktör VIII, hemofili B’de rekombinant faktör IX tercih edilir. Plazma kaynaklı konsantreler acil durumda alternatif olabilir; ancak taze donmuş plazma ve kriyopresipitat güncel hemofili acil yönetiminde rutin tedavi seçeneği olarak önerilmez. Kriyopresipitat faktör IX içermez. 2
Faktör dozu, mümkünse hastanın hematoloji planına göre verilmelidir. Ancak plan yoksa ve ciddi kanama şüphesi varsa, hastanın faktör düzeyi bilinmiyorsa faktör düzeyi 0 kabul edilerek tedavi başlanmalıdır.
İnhibitörlü hastada yaklaşım
İnhibitör, hastanın verilen faktör VIII veya IX’a karşı geliştirdiği nötralizan antikorlardır. İnhibitör varlığında klasik faktör replasmanı etkisiz kalabilir. Bu durum özellikle ağır hemofili A’da daha sık görülür. Daha önce faktöre yanıt veren bir hastada kanama beklenen şekilde durmuyorsa inhibitör düşünülmelidir.
İnhibitörlü hastada acil servis yönetimi mutlaka hematoloji ile birlikte yürütülmelidir. Ancak yaşamı veya ekstremiteyi tehdit eden kanamada tedavi geciktirilmemelidir. Bu hastalarda rFVIIa veya aktive protrombin kompleks konsantresi gibi bypass ajanları kullanılabilir. Emicizumab kullanan inhibitörlü hemofili A hastalarında aPCC kullanımı tromboz ve trombotik mikroanjiyopati riski nedeniyle özellikle dikkat gerektirir; bu grupta rFVIIa genellikle tercih edilen seçenektir.
Faktör dışı tedaviler
Desmopressin (DDAVP)
DDAVP, endojen faktör VIII ve von Willebrand faktör salınımını artırır. Bu nedenle yalnızca hafif hemofili A hastalarında ve daha önce DDAVP’ye yanıt verdiği bilinen olgularda kullanılmalıdır. Hemofili B’de etkili değildir. Yaşamı veya ekstremiteyi tehdit eden kanamada tek başına yeterli tedavi olarak düşünülmemelidir.
MASAC rehberinde DDAVP dozu 0.3 mcg/kg IV veya SC olarak belirtilir; IV uygulamada 30 ml serum fizyolojik içinde 15–30 dakikada verilebilir. Hiponatremi, su retansiyonu, küçük çocuklar, nöbet riski ve kardiyovasküler hastalığı olan erişkinlerde dikkatli olunmalıdır.
Traneksamik asit
Traneksamik asit pıhtı stabilitesini artıran antifibrinolitik bir ajandır. Özellikle epistaksis, oral mukozal kanama, dental girişimler ve menoraji gibi mukokutanöz kanamalarda yardımcı tedavi olarak kullanılabilir. Ancak kas-iskelet sistemi kanamalarında tek başına yeterli değildir. Hematüri varlığında obstrüktif pıhtı riski nedeniyle dikkatli olunmalı, çoğu durumda kaçınılmalıdır.
Özel klinik senaryolar
1. Kafa travması veya yeni baş ağrısı
Hemofili hastasında kafa travması, minor görünse bile yüksek risklidir. Yeni başlayan veya alışılmadık baş ağrısı, kusma, bilinç değişikliği, nöbet, fokal nörolojik defisit ya da travma öyküsü varsa yaklaşım şu şekilde olmalıdır:
- Faktör replasmanı hemen başlanır.
- Beyin BT faktör tedavisinden sonra gecikmeden çekilir.
- Hematoloji ve gerekirse beyin cerrahisi ile görüşülür.
- Negatif BT’ye rağmen semptomatik veya yüksek riskli hasta gözlem/yatış açısından değerlendirilir.
Bu senaryoda temel mesaj: BT sonucunu bekleme, önce faktörü ver.
2. Hemartroz
En sık kanama yerlerinden biri eklemdir. Diz, dirsek ve ayak bileği sık etkilenir. Hasta erken dönemde eklemde karıncalanma, dolgunluk, sıcaklık veya ağrı tarif edebilir. Şişlik belirginleşmeden tedavi başlanması eklem hasarını azaltır.
- Faktör replasmanı erken uygulanır.
- Ağrı kontrolü sağlanır.
- Eklem istirahate alınır; kırık şüphesi varsa görüntüleme yapılır.
- Tipik hemartrozda rutin artrosentez yapılmaz.
- Septik artrit, kırık veya atipik klinik varsa ileri değerlendirme gerekir.
3. Kas kanaması ve kompartman sendromu
Derin kas kanamaları başlangıçta dışarıdan fark edilmeyebilir. Baldır, ön kol, gluteal bölge ve iliopsoas kanamaları özellikle önemlidir. Şiddetli ağrı, pasif germe ile ağrı, parestezi, motor güçsüzlük, ilerleyen şişlik veya distal dolaşım bozukluğu kompartman sendromunu düşündürmelidir.
- Faktör replasmanı gecikmeden yapılır.
- Ekstremite nörovasküler açıdan seri değerlendirilir.
- Ortopedi ve hematoloji ile erken görüşülür.
- Kompartman sendromu şüphesinde cerrahi değerlendirme geciktirilmez.
4. İliopsoas kanaması
İliopsoas kanaması hem volüm kaybı hem de femoral sinir basısı nedeniyle önemlidir. Kasık, kalça veya alt karın ağrısı; kalçayı fleksiyonda tutma, ekstansiyonla ağrı, femoral nöropati veya açıklanamayan hemoglobin düşüşü varsa düşünülmelidir.
- Faktör replasmanı yüksek hedefle başlanır.
- Yatak istirahati ve analjezi sağlanır.
- BT ile değerlendirme yapılır.
- Hematoloji konsültasyonu ve yatış planlanır.
5. Boyun, ağız ve havayolu kanamaları
Dil, ağız tabanı, tonsil, retrofaringeal alan veya boyun hematomları havayolunu tehdit edebilir. Bu hastalarda küçük görünen kanamalar bile hızla kritik hale gelebilir.
- Havayolu erken değerlendirilir.
- Faktör replasmanı hemen yapılır.
- KBB, anestezi ve hematoloji ile erken görüşülür.
- Gerekirse kontrollü havayolu yönetimi planlanır.
6. Gastrointestinal ve genitoüriner kanama
Hematemez, melena, hematokezya veya belirgin hemoglobin düşüşü olan hemofili hastasında faktör replasmanı erken verilmelidir. Gastrointestinal kanama, endoskopi gerektirebilir; invaziv işlem öncesinde faktör düzeyi yeterli hedefe çıkarılmalıdır.
Hematüri varlığında antifibrinolitiklerden kaçınmak gerekir; çünkü üriner sistemde pıhtı oluşumu obstrüksiyona yol açabilir.
Acil serviste kaçınılması gerekenler
- Faktör replasmanını BT, laboratuvar veya konsültasyon beklemek için geciktirmek
- Hemofili hastasında “muayene normal” diyerek kanamayı dışlamak
- İntramüsküler enjeksiyon yapmak
- Hemostaz sağlanmadan arter ponksiyonu veya lomber ponksiyon yapmak
- Aspirin vermek
- Aktif kanaması olan hastada ibuprofen, naproksen gibi COX-1 inhibitörü NSAİİ kullanmak
- Hastanın yanında getirdiği faktör konsantresinin kullanılmasını gereksiz yere engellemek
- İnhibitör veya emicizumab öyküsünü sorgulamamak
Ağrı tedavisinde parasetamol ve gerektiğinde opioid analjezikler tercih edilebilir. COX-1 inhibitörü NSAİİ’lerden kaçınılmalıdır. RCEM kılavuzu, hemofili hastalarında hızlı analjezi sağlanmasını ancak ibuprofen ve naproksen gibi COX-1 inhibitörlerinden kaçınılmasını vurgulamaktadır.
Yatış gerektiren durumlar
- İntrakraniyal kanama şüphesi veya kafa travması sonrası semptom varlığı
- Boyun, ağız tabanı, retrofaringeal veya havayolu kanaması
- İliopsoas, retroperitoneal veya derin kas kanaması
- Kompartman sendromu şüphesi
- Gastrointestinal kanama veya belirgin hemoglobin düşüşü
- Kırık, dislokasyon, büyük travma veya cerrahi gereksinim
- İnhibitör varlığı veya faktöre yetersiz yanıt
- Hemodinamik instabilite
- Faktör temininde güçlük
- Çocuk hasta, güvenli takip edilememe veya sosyal destek yetersizliği
Taburculuk kriterleri
Her hemofili hastası taburcu edilebilir değildir. Taburculuk ancak düşük riskli, lokalize, tedaviye yanıt veren ve güvenli takip planı yapılabilen hastalarda düşünülmelidir.
- Kanama kontrol altına alınmış olmalı
- Ağrı kontrolü sağlanmış olmalı
- Vital bulgular stabil olmalı
- Hastanın faktör/ilaç planı net olmalı
- Hematoloji veya hemofili merkezi ile takip planı yapılmalı
- Hasta ve ailesine yazılı-sözlü geri dönüş uyarıları verilmelidir
Taburculuk sonrası artan ağrı, yeni baş ağrısı, kusma, bilinç değişikliği, eklem şişliğinde artış, güçsüzlük, uyuşma, nefes darlığı, yutma güçlüğü, melena, hematemez veya idrarda pıhtı gelişirse hasta tekrar acil servise başvurmalıdır. Güncel acil servis rehberleri, taburcu edilen hastalarda izlem önerilerinin ve takip düzenlemesinin açık şekilde dokümante edilmesini önermektedir.
Sonuç
Hemofili hastasının acil servis yönetimi, klasik “tetkik et, sonucu gör, tedavi et” yaklaşımından farklıdır. Bu hasta grubunda zaman kaybı, görünmeyen bir kanamanın intrakraniyal kanamaya, kompartman sendromuna, havayolu obstrüksiyonuna veya kalıcı eklem hasarına dönüşmesine neden olabilir.
Bu nedenle acil serviste temel yaklaşım nettir: Kanamayı düşün, hastayı dinle, hematoloji ile erken iletişim kur ve ciddi kanama şüphesinde faktör replasmanını geciktirme. Hemofili hastasında en güvenli yaklaşım, kanama kanıtlanana kadar beklemek değil; klinik şüphe yüksekse kanamayı erken tedavi etmektir.
Kaynaklar
- Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. StatPearls. NCBI Bookshelf.
- National Bleeding Disorders Foundation. MASAC Document #257: Guidelines for Emergency Department Management of Individuals with Hemophilia and Other Bleeding Disorders.
- Royal College of Emergency Medicine. Management of patients with Haemophilia in Emergency Departments. Best Practice Guideline. January 2026.
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1–158.
