Bu İçerik Sadece Aboneler İçindir
18 yaşında bir kız çocuğu, tekrarlayan karın ağrısı yakınması nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede hafif ikter ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 9.5 g/dL, hematokrit %29, ortalama eritrosit hacmi 75 fL, ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu 38 g/dL ve retikülosit sayısı %8 olarak bulunuyor. Total bilirubin 4.2 mg/dL olup bunun 3.4 mg/dL’lik kısmını indirekt bilirubin oluşturmaktadır. Ayrıca laktat dehidrogenaz düzeyi yüksek, haptoglobin düzeyi ise belirgin düşük saptanıyor. Abdominal görüntülemede dalak boyutunda artış izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları birlikte değerlendirildiğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?Editör Notu
Herediter sferositoz, çocukluk çağında görülen en sık herediter hemolitik anemilerden biridir. Tanıda anemi, indirekt hiperbilirubinemi, retikülositoz, splenomegali ve özellikle MCHC yüksekliği önemli ipuçlarıdır. Hastalarda kronik hemoliz nedeniyle pigment safra taşları gelişebilir ve bu durum tekrarlayan karın ağrısına yol açabilir.Açıklama
Herediter Sferositoz
Bu hastada anemi, splenomegali, indirekt hiperbilirubinemi ve retikülositoz birlikte görülmektedir. Laboratuvar bulgularında hemoglobin ve hematokrit düşüklüğü hemolitik anemiyi düşündürürken, retikülosit sayısının artmış olması kemik iliğinin kaybı telafi etmeye çalıştığını göstermektedir.
Biyokimyasal incelemede LDH yüksekliği, haptoglobin düşüklüğü ve indirekt bilirubin artışı tipik olarak hemoliz ile uyumludur. Ayrıca fizik muayenede saptanan splenomegali, eritrositlerin dalakta yıkıldığını düşündüren önemli bir bulgudur.
Bu hastada dikkat çekici bir diğer laboratuvar bulgusu MCHC yüksekliğidir. MCHC artışı özellikle herediter sferositoz için karakteristik bir ipucudur. Herediter sferositozda eritrosit membran proteinlerinde (ankirin, spektrin, band 3 gibi) meydana gelen bozukluklar nedeniyle eritrositler küresel şekil alır. Bu hücreler dalaktan geçerken kolaylıkla yıkıma uğrar ve ekstravasküler hemoliz gelişir.
Klinik özellikler
Diğer seçeneklerin değerlendirilmesi
