Brugada Olgu Sunumu

0
1535

Giriş

Brugada sendromu (BS) anormal EKG bulgularıyla karakterize, ani kardiyak ölüm riski olan otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. EKG’de sağ prekordiyal derivasyonlarda (V1V3) sağ dal bloğu paterni (RBBB) ile birlikte ST segment yüksekliğinin olması sendromun tipik EKG bulgusudur. BS ilk olarak 1992 yılında Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır . Genellikle yapısal kalp hastalığı ile birlikteliği yoktur. BS’unda asıl sorumlu mekanizma kalp kası hücre membranındaki sodyum kanallarının alfa subünitinin düzenlenmesinden sorumlu olan SCN5A genindeki mutasyondur . Batı toplumlarında görülme sıklığı 5/1000 civarında iken Uzakdoğu ülkeleri özellikle Japonya ve Tayland’da görülme sıklığı 20/1000’i bulmaktadır. Erken bebeklikten, ileri yaşa kadar her yaş grubunda saptanmakla beraber en sık 4. dekatta ve erkek cinsiyette izlenir . BS’unda acil servise geliş klinik tablosu; atipik göğüs ağrısı, senkop, çarpıntı, ventriküler taşikardi, ventriküler fibrilasyon ve ani ölüm şeklinde olabilir. BS ile ilgili son zamanlarda klinik olarak tanı zorlukları ve yanlış tanı problemlerinin yaşandığı gözlenmektedir. Amacımız BS tanısının son yayınlar ışığında tanı ve tedavi çerçevesini ortaya koymak ve bu anlamda tipik bir olguyu paylaşmaktır.

Olgu Sunumu

Daha önce bilinen kalp hastalığı olmayan 34 yaşındaki erkek hasta, yeni başlayan sıkıştırıcı tarzda, yarım saat süren göğüs ağrısı sonrası senkop öyküsü olması üzerine acil servise başvurdu. Akut koroner sendrom, pnömotoraks, serebrovasküler olay, miyalji ve vazovagal senkop ön tanıları ile hasta acil servise alındı. Vital bulguları normal olan hastanın yapılan fizik muayenesi ve akciğer filmi normaldi. Hastanın yapılan kardiyak enzim takibi ve rutin laboratuar testlerinde patoloji izlenmedi. Hastanın EKG’sinde RBBB paterni, V1-2’de çatı tarzında 2 mm ST elevasyonu saptanması ve anemnezde ailede ani kardiyak ölüm hikayesi olması üzerine Brugada Sendromu ön tanısı ile yatırıldı (Şekil 1). Hastanın EKG’sinde V1-V3 ve aVR de ST elevasyonu, D2- D3-aVF ST depresyonu olması üzerine (Şekil 1) hastaya akut koroner sendrom ön tanısıyla koroner anjiyografi uygulandı ve koroner arterler normal olarak tespit edildi. Hastanın yapılan kardiyak enzim takibi ve rutin laboratuar testleride normaldi. Yapılan transtorasik ekokardiyografi (TTE)’de yapısal bir bozukluk saptanmadı. Sonraki takiplerde hastamızın EKG’si tipik BS (Tip 1) şekline dönüştü (Şekil 2) Tip 1 BS tanısı konulan hastaya intrakardiyak defibrilatör (ICD) implantasyonu yapıldı. Hasta sorunsuz olarak altı aydır takip edilmektedir.

Şekil 1. Hastanın akut koroner sendrom ön tanısı konan EKG’si

Tartışma

Brugada sendromu, yapısal kalp bozukluğu, iskemi ve elektrolit bozukluğu olmayan hastalarda senkop ve ani ölüme yol açabilen, EKG’de tipik RBBB paterni ve V1-V3 derivasyonlarda ST segment elevasyonu ile karakterize bir sendromdur . İlk kez 1992 yılında Pedro ve Josep Brugada kardeşlerce ani ölüm riski yüksek bir klinik durum olarak bildirilmiştir. Ani ölümlerin %4-12’sinden sorumlu olduğu bildirilen BS’unda senkop ve ani ölüm atakları hızlı polimorfik ventriküler taşikardi (VT) ya da ventriküler fibrilasyona (VF) bağlıdır . Brugada sendromu inkomplet geçişli (penetrans) otosomal dominant karakteri göstermektedir . BS’lu hastaların yaklaşık %15-20’sinde kardiyak Na+ kanallarını kodlayan SCN5A geninde mutasyonlar tespit edilmiştir. Ayrıca Ca+ kanalları ve gliserol 3 fosfat dehidrojeaz 1 geninde de defektler tespit edilmiştir. Hastalıktan sorumlu tespit edilen bu genler toplam hastaların %28’ine karşılık gelmektedir. Tipik EKG bulguları olan, ani ölümle gelen (yaşayanlarda) hastaların %60’ının yakın akrabalarında ya ani ölüm hikayesi ya da benzer EKG bozuklukları bulunmaktadır . İyi bir anamnez ve klinik şüphe tanıda ve tedavinin yönlendirilmesinde çok önemlidir. Brugada sendromu’nda sağ ventrikül epikardiyumunda aksiyon potansiyeli artar. Bu durum endokardda görülmediğinden voltaj gradiyent farkı oluşur ve sağ prekordiyal derivasyonlarda ST yükselmesi görülür. Na+ kanal blokerleri sağ ventrikül epikardiyumunda aksiyon potansiyeli arttırır ve BS’da gizli kalmış EKG bulgularının açığa çıkarılmasında tanıda yardımcı olarak kullanılmaktadır . Hastalık bulguları epizodik polimorfik VT-VF ye bağlıdır. Epizotlar aniden sonlanırsa senkop geçirmekte, uzun sürerse kardiyak arve ani ölüm gelişebilmektedir .BS’da aritmojenik substrat yalnız ventrikülleri değil, aynı zamanda atriumlarıda etkilemektedir. Atriyal fibrilasyon BS’lu hastalarda en sık tespit edilen atrial aritmi türüdür. BS’lu hastalarda atriyal fibrilasyon sıklığı bir çok çalışmada %10-%53 arasında rapor edilmiştir ve vakaların %70’inde atriyal fibrilasyonun gece olduğu bildirilmiştir .

Brugada sendromunu için tanı koydurucu tetkik EKG’dir. EKG’de V1-3 derivasyonlarında RBBB paterni ve beraberinde çadır tipi 2 mm’den fazla ST yükselmesi tipiktir. Bu EKG paternine tip 1 adı verilmektedir. Bazı durumlarda RBBB paterni ve bununla beraber yine
2 mm’yi geçen ancak çadır tipi değil eyer tipi ST yüksekliği saptanmaktadır ki bu EKG görünümü tip 2 olarak adlandırılmaktadır. Mevcut ST yükselmesi eyer ya da çadır olsun 2 mm’den azsa tip 3 olarak adlandırılmaktadır. Bu EKG görünümlerinden tip 1 tanı koydurucu iken tip 2 ve 3 tanı koydurucu değildir. Bununla birlikte BS bazen çok hafif EKG değişklikleri ile birlikte gizli olarak bulunmaktadır . Sağ ventrikül infarktüs/iskemisi, aritmojenik sağ ventrikül displazisi, mediastinal tümörler ve Chagas hastalığının sağ prekordiyal derivasyonlarda ST elevasyonuna yol açarak BS’nun EKG bulguları ile karışabileceği bildirilmiştir . Tip 2 ya da tip 3 görünümlü EKG’lere sahip olan hastalarda özellikle bayılma gibi klinik durumlar ya da aile bireylerinde açıklanamayan ani ölümler mevcut ise gerçekte BS’unun varlığını araştırmak için özel testler yapılmalıdır. Bu testlerde flecainid, ajmaline, prokainamid, propafenon, disopyramide gibi sodyum kanal blokerleri hastalara verilerek bu ilaç uygulaması sırasında EKG’deki değişikliklere bakılır. Eğer EKG değişikilikleri tip 2 veya 3’den Tip 1’e değişim gösterir ise BS düşünülmelidir. Bu test sırasında tehlikeli ritm bozuklukları gelişebileceğinden hastanın ritmi monitör ile yakın takip edilmelidir. Ayrıca bu test sırasında veya spontan olarak meydana gelen EKG değişikliği (ST yükselmesi) miyokart infarktüsü ile karıştırılabilir . Brugada sendromu tanısının konulabilmesi için klinik özelliklere de dikkat edilmelidir. Özellikle ritm bozukluğu nedeni ile bayılması olan ya da genç yaşta ani kalp ölümü olan kişilerin yakın akrabalarında yakın gözlem yapılmalıdır. Bayılma öyküsü, açıkça gösterilmiş VF, polimorfik VT, ailede 45 yaş altında ani ölüm hikayesi, aile bireylerinde tip 1 EKG görülmesi, geceleri nefes darlığı olması gibi durumların olması tanı koymada yardımcıdır. Bunun yanında mevcut şüpheli EKG değişikliklerinin varlığında kateter laboratuvarında yapılan elektrofizyolojik çalışmada tehlikeli ritm bozukluklarının saptanması tanı koydurucudur. BS ile ilişkili klinik durumlar uykuda da meydan gelebilmektedir. Bu nedenle hastaların bir kısmı çarpıntı yakınmalarını hissedemeyebilir. Bunun da ötesinde uykuda gelişen ventriküler fibrilasyon, “uykuda ani ölüm” gibi dramatik tablolara yol açmaktadır. Bunun yanında BS’unda klinik bulguların orta çıkışını kolaylaştıran bazı durumlar vardır. Bunlar sodyum kanal blokerleri, beta ve alfa blokerler gibi hipertansiyon ve ritm bozukluklarında kullanılan ilaçlar, ateşli durumlar, antidepresanlar, glukoz ve insülin kombinasyonu, alkol ve kokain toksisitesidir . BS tanısı ile takip edilen hastaların herhangi bir durum nedeni ile ortaya çıkan ateşli hastalıklara karşı dikkatli olması önerilmektedir. Sıradan bir hasta için önemli olmayan ve yüksek ateş ile seyreden gribal bir hastalık BS’lu hasta için hayatı tehdit edici olabilir. Brugada sendromunda medikal tedavi ile aritmi nükslerini önleyecek etkili bir tedavi şekli yoktur. Aritmiye yol açabilecek sekonder nedenler (ilaç kullanımı, elektrolit bozukluğu, hipertroidi vb.) araştırılmalı varsa tedavi edilmelidir. Beta bloker tedavi aritmi nükslerini etkili olarak önleyememektedir. İyon çıkışını azaltan kinidin ve Ca girişini arttıran isoproterenol BS’da elektriksel fırtına nöbetlerinde kullanılmaktadır . Ani ölümü önlemek için önerilen en etkili tedavi “implantable cardioverter defibrillator” (ICD) yerleştirilmesidir . Yüksek risk grubunda olan (kalp durması gelişen ve hayatta kalabilen, spontan EKG değişikliği olup senkop geçiren) BS’lu hastalara ICD takılması klas I endikasyondur . Orta risk grubunda olan (spontan EKG değişikliği olan asemptomatik hastalarda) ICD takılması tartışmalıdır. EKG değişikliği indüklenerek ortaya çıkarılabilen BS’lu hastalarda ICD takılması önerilmemektedir. Elektrofizyoloji ile VT indüklenmesi ICD endikasyonu olarak değerlendirilmemektedir. Bu yöntem hem pahalı hemde kendisine ait riskleri olduğundan dolayı tartışmalıdır.

Sonuç

Brugada sendromu tanısı, basit EKG değişiklikleri ve anamnez ile kolaylıkla tespit edilebilirken günlük pratikte sıklıkla atlanmakta veya yanlış tanı konulmaktadır. Acil servise EKG’de V1-V3 derivasyonlarında ST yükselmesi, senkop, VT veya ani ölümle başvuran hastalarda ayırıcı tanıda BS dikkate alınmalıdır.
Çıkar Çatışması Yazarlar herhangi bir çıkar çatışması bildirmemişlerdir.

Özet

Brugada sendromu anormal EKG bulgularıyla karakterize, ani kardiyak ölüm riski olan otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. EKG’de sağ prekordiyal derivasyonlarda (V1-V3) sağ dal bloğu paterni ile birlikte ST segment yüksekliğinin olması sendromun tipik EKG bulgusudur. Brugada sendromu ile ilgili son zamanlarda klinik olarak tanı zorlukları ve yanlış tanı problemlerinin yaşandığı gözlenmektedir. Amacımız BS tanısının son yayınlar ışığında tanı ve tedavi çerçevesini ortaya koymak ve bu anlamda tipik bir olguyu paylaşmaktır. (JAEM 2012; 11: 245-8)

Anahtar Kelimeler: Brugada sendromu, EKG, tedavi

Kaynaklar

https://pdfs.semanticscholar.org/8220/e9deeb0271661f9dffbd89a378a55578b081.pdf

 

Facebook Yorumları

Yorum yap

Lütfen yorumunuzu yazınız!
Lütfen isminizi buraya giriniz